Élő emberben dolgozik a molekuláris olló

Eddig akadályt jelentett az is, hogy a szerkesztést csak a szervezetből kiemelhető, majd visszahelyezett sejtekkel tudták végrehajtani. Ebben jelent forradalmi változást az az eljárás, melyet kaliforniai orvosok alkalmaztak először az MTI tudósítása szerint.

Brian Madeux 44 éves arizonai páciens DNS-én akarták kijavítani azt a hibát, ami a Hunter-szindrómát okozza. A férfi „a nap minden pillanatában szenved", ezért vállalkozott, hogy részt vegyen az úttörő kezelésben.
   
A Hunter-szindróma igen ritka, a mukopoliszacharidózis egy fajtája: a kórban szenvedők a hosszú cukormolekulák lebontásához szükséges enzim előállításának genetikai utasításai nélkül születnek. Ezek a molekulák, mukopoliszacharidok az enzim hibája miatt nem bomlanak le, hanem felhalmozódnak a szervekben és károsítják őket.
    
Madeux véráramába juttattak két, úgynevezett „molekuláris ollót", melyek a DNS-t két, pontosan meghatározott helyen „vágják el". A terápiát úgy fejlesztették ki, hogy az „ollók" csak akkor kezdjenek működni, ha a páciens májsejtjeibe jutnak.
    
„Bízom abban, a génterápiánk biztonságos és hatásos is. Hosszú távon azt reméljük, génterápiával már nem sokkal a születés után segíthetünk a betegeken" – mondta a egyik orvosa, aki részt vett a tesztben. Korábban már végeztek génterápiát embereken, de akkor a szervezetből kiemelt sejteket „szerkesztették", ellenőrizték a működésüket, majd visszahelyezték őket a testbe.
    
Ez az eljárás akkor működik, ha a szövetet ideiglenesen el lehet távolítani, később pedig vissza lehet helyezni, mint például a csontvelőmintát. A máj, a szív vagy az agy esetében ez azonban lehetetlen, ezért próbálkoztak a génterápiával a páciens szervezetén belül. 
   
Az infúziót hétfőn kapta a beteg, egyelőre nem tudni, működnek-e nála a „molekuláris ollók", mint korábban az egérkísérletekben. A teszt csak az eljárás biztonságát vizsgálja, további kutatás szükséges ahhoz, hogy megtudják, hatásosan gyógyítja-e a kórt. Madeux eddig nem tapasztalt mellékhatásokat. Ha minden jól megy, a kutatás keretében akár további kilenc pácienst is kezelhetnek génszerkesztéssel.